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Bébés atteints de trisomie 21 : un espoir de traitement

A la veille de la journée mondiale de la trisomie 21 (dimanche 29 novembre 2009), l’université de Stanford (Califormie) vient de publier une étude sur un traitement potentiel pour améliorer le fonctionnement mental des personnes atteintes de trisomie 21.

La trisomie 21 (chromosome 21 en triple) occasionne chez les personnes concernées des déficits de mémoire qui handicapent leur capacité d’apprentissage et donc limitent leur développement cognitif. Si, à la naissance, les bébés atteints de trisomie ne sont pas mentalement retardés, ils le deviennent avec l’âge en raison de leur incapacité à mémoriser.

Il est peu probable que l’on puisse un jour enlever le troisième chromosome responsable de la trisomie 21, mais il était envisageable, du point de vue scientifique, de vouloir réduire la déficience mentale pour permettre aux personnes atteintes de vivre en réelle autonomie.

Les chercheurs américains ont donc cherché à augmenter la capacité cognitive des personnes atteintes de trisomie 21. Pour se faire, ils ont travaillé sur des souris ayant une trisomie partielle du chromosome 16, ce dernier comptant un certain nombre de gènes du chromosome 21 humain. Ils leur ont administré une molécule (norépinéphrine), un neurotransmetteur qui permet aux molécules de communiquer. Leur mémoire en a été très nettement améliorée.

De tels résultats ont permis au docteur Ahmad Salehi, un des auteurs de l’étude parue dans la revue Science Translational Medecine, d’affirmer que « si on intervient suffisamment tôt, on pourrait aider des enfants trisomiques à mémoriser et à utiliser les informations. Théoriquement, cela pourrait conduire à une amélioration de leurs fonctions mentales ».


Les essais cliniques chez l’homme pourraient être engagés prochainement. La mise au point d’une thérapeutique devrait se faire dans les dix ans… à condition que l’industrie pharmaceutique s’engage dans cette voie. En effet, le développement d’un nouveau médicament nécessite au moins 500 millions d’euros : seule cette industrie en a la puissance financière… Rappelons que la trisomie 21 concerne une conception sur 700, et qu’une seule politique de dépistage ne peut suffire.

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